Die genetischen Grundlagen der Haarfarbe

Die Haarfarbe ist ein faszinierendes Merkmal, das durch eine komplexe Interaktion verschiedener Gene und Pigmente bestimmt wird. Die phänotypische Modifikation von Genen, die mit dem Haar zusammenhängen, führt beim Menschen zu spürbaren Unterschieden in der Haarfarbe. Im Allgemeinen werden Haarfarben in dunkel und hell eingeteilt, wobei erstere vorherrschen.

Melanin Synthese

Die Rolle der Melanozyten und Melanine

Das Wissen der Melanozytenbiologie kann uns zu den Genen führen, die an der Haarfarbe beteiligt sind. Die Farbe der Haare hängt von der Menge und Art des von Melanozyten produzierten Melanins ab. Melanine sind Pigmente, die von einer Aminosäure namens Tyrosin abgeleitet sind.

Verschiedene Arten von Melanin

Es gibt drei Arten von natürlichem Melanin:

• Eumelanin: Wenn sich MC1R im aktiven Zustand befindet, produziert es Eumelanin, das dunkles Haar verursacht. Es ist auch für den Schutz der Haut vor Schäden durch ultraviolette Strahlung verantwortlich.
• Phäomelanin: Wenn sich MC1R in einem inaktiven Zustand befindet, produzieren die Melanozyten Phäomelanin, das helles oder rotes Haar verursacht. Diesem Pigment fehlt die Eigenschaft, die Haut vor Sonnenlicht zu schützen.
• Neuromelanin: Da es in Dopamin-Neuronen vorkommt, färbt es einige Bereiche des Gehirns, die keinen direkten Bezug zur Haarfarbe haben. Eine Mutation von Neuromelanin kann zu einer neurodegenerativen Störung führen, die einen indirekten Zusammenhang mit der Haarfarbe hat.

Das MC1R-Gen und seine Bedeutung

Der Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) ist das Gen, das für die Bestimmung der Haarfarbe verantwortlich ist. Es kommt auf der Oberfläche von Melanozyten und auch in anderen Zellen vor und spielt eine Rolle bei der Immunfunktion beim Menschen.

Die Vielfalt der Haarfarben

Vorwiegend kann menschliches Haar fünf verschiedene Farben haben: schwarz, braun, blond, weiß/grau und selten rot. Unter diesen Hauptfarben gibt es auch verschiedene Farbtöne.

Schwarze Haarfarbe

Schwarz ist die in Asien und Afrika häufig vorkommende Haarfarbe, da die Menschen in diesen Regionen tendenziell weniger Tyrosinase in ihrem Körper haben. Die Sekretion von schwarzem Eumelanin führt dazu, dass das Haar schwarz wird, was darauf hinweist, dass sich der MC1R im aktiven Zustand befindet.

Braune Haarfarbe

Menschenhaar in brauner Farbe ist in vielen Farben wie Braun-Ebenholz, Braun-Mahagoni, Braun-Eiche usw. zu sehen. Diese vielen Brauntöne sind auf das Vorhandensein eines Allels zurückzuführen, einer spezifischen Variation des Gens, das sich an der spezifischen Stelle auf dem Chromosom befindet. Zum Beispiel haben Menschen mit braun-ebenholz-farbenem Haar einige Allele, die die Enzyme katalysieren, um eine große Menge an braunem Pigment zu produzieren. Einige Allele bei Menschen mit braun-schwedischem blond unterdrücken die Enzymproduktion, was wiederum zu einer geringeren Produktion von braunem Pigment führt. Aufgrund dieser Allel-Enzym-Aktivität unterscheidet sich der Farbton der braunen Haarfarbe.

Blonde Haarfarbe

Blondes Haar entsteht, wenn eine geringere Menge an braunem Eumelanin vorhanden ist und keine anderen Pigmente vorhanden sind. Menschen mit blonder Haarfarbe sind meist in europäischen Ländern anzutreffen. Die genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) haben ergeben, dass das mutierte Gen, das für die Blondheit in der nordeuropäischen Bevölkerung verantwortlich ist, der KIT-Ligand (KITLG) ist, der Hautkrebs bekämpfen kann. Der KIT-Ligand ist zusammen mit anderen Genen für die Mutation von Hautfarbe, Blutstammzellen und Spermien verantwortlich. Gene, die an der Pigmentproduktion beteiligt sind, enthalten Einzelnukleotidpolymorphismen (SNP) oder das Adenin-Guanin-Nukleotid, das die Menge an KITLG im Haarfollikel verändert. Die Mutation des SNP- oder Adenin-Guanin-Nukleotids wurde als potenzielles Element des Phänotyps der blonden Haare markiert.

Blonde Haarfarbe

Rote Haarfarbe

Die rote Haarfarbe ist weltweit sehr selten. Sie kommen in Nordeuropa vor, insbesondere in Großbritannien und Irland. Das in roten Haaren vorhandene Gen ist rezessiv. Die rote Farbe wird durch eine Reihe von Mutationen im MC1R-Gen verursacht, die mehr Phäomelanin auf das Haar übertragen. Dies führt auch zu blasser Haut. Die Anordnung der Aminosäuren im Protein für rothaarige Menschen unterscheidet sich von der bei Menschen mit anderen Haarfarben. Rothaarige leiden stark unter einem höheren Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs, da das Phäomelanin die Haut nicht vor Sonnenlicht schützt. Menschen mit roten Haargenen sind anfälliger für Hautkrebs. Die ultraviolette Strahlung des Sonnenlichts löst sofort eine Mutation des MC1R-Gens aus und erhöht auch das Mutationsstadium im Tumor. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Menschen mit zwei MC1R-Allelen häufiger an Melanomen leiden als Menschen mit einem MC1R-Variantengen. Das variante MC1R-Gen hat die Synthese des Dopamin-Neurotransmitters im Gehirn verringert; Daher benötigen rothaarige Menschen eine größere Menge an Anästhetikum und sind sich thermischer Schmerzen sehr bewusst.

Weiße oder graue Haarfarbe

Haare ohne Melaninpigmente werden weiß. Somit fehlen weißen Haaren sowohl Eumelanin- als auch Phäomelaninpigmente vollständig. Weißhaarige Menschen reflektieren Licht aufgrund der optischen Aktivität der Farbe. Meistens werden gefärbte Haare weiß oder grau, wenn die Melanozytenaktivität aufhört. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass das für graues Haar verantwortliche Gen der "Interferon regulatorische Faktor 4" (IRF4) ist, der eine Rolle bei der Produktion und Speicherung von Melanin spielt.

Graue Haarfarbe

Die Vererbung der Haarfarbe

Unsere natürliche Haarfarbe wird grundsätzlich durch die Gene bestimmt. Sie sind dafür verantwortlich, welche Menge Melanin und in welchem Verhältnis die Pigmente Eumelanin und Phäomelanin produziert werden. Beide entstehen aus der Aminosäure Tyrosin unter dem Einfluss verschiedener Enzyme, ihr zunächst gemeinsamer Biosynthese-Weg verzweigt sich.

• Dunkle Haare: enthalten viel Eumelanin und wenig Phäomelanin. Eine große Menge Eumelanin und kaum Phäomelanin sorgen für schwarze Haare.
• Rote Haare: enthalten wenig Eumelanin und viel Phäomelanin.
• Blonde Haare: enthalten wenig von beiden Pigmenten.
• Graue Haare: Der Haarfollikel verliert beim Alterungsprozess seine Fähigkeit, Melanin zu bilden.

Grundsätzlich gibt es auch bei den Genen, die die Haarfarbe bestimmen, solche, die anderen übergeordnet sind, erläutert der Wissenschaftler. So ist das Gen, das für die Einlagerung der Farbe ins Haar zuständig ist, dem überlegen, das die Farbe herstellt. Vererbt werden Haarfarben dominant-rezessiv. Bekommt ein Kind von einem Elternteil das blonde und vom anderen das dunkle Gen, wird es dunkelhaarig - das dunkle Gen ist dominant. Blond wird das Kind nur, wenn es von beiden Elternteilen das blonde - rezessive - Gen erhält. Das kann aber in den Erbanlagen der Eltern vorhanden sein, auch wenn sie dunkelhaarig sind, sagt Kämper.

Forschungsergebnisse und ihre Bedeutung

Ein großes Forscherteam hat 111 neue Erbgutstellen entdeckt, die für Haarfarben verantwortlich sind. Bislang seien erst 13 bekannt gewesen, jetzt 124, schreiben die Genetiker aus sieben Ländern im Journal "Nature Genetics". Insgesamt hatten die Forscher Daten von rund 300 000 Menschen analysiert. "Wir fanden, dass Frauen signifikant hellere Haare haben als Männer", sagte einer der beiden Studienleiter, Timothy Spector vom King’s College London. Das zeige, welche Bedeutung die kulturellen und sexuellen Vorlieben für unsere Gene und unsere Biologie haben.

Genetische Faktoren und Haarfarben

Insgesamt könnten die nun entdeckten Gene je nach Haarfarbe 25 bis 35 Prozent der Erblichkeit erklären, schreiben die Forscher. Die Studie zeigt auch, dass es noch viele weitere Gene für die Haarfarbe geben muss. In Zukunft können die neuen Erkenntnisse nach Angaben der Forscher genutzt werden, um die Genauigkeit, mit der die Haarfarbe aus Tatortspuren ermittelt wird, weiter zu erhöhen.

Die folgende Tabelle fasst die wichtigsten Gene und Pigmente zusammen, die für die Haarfarbe verantwortlich sind:

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