Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der den Patienten ein bestimmtes Enzym fehlt. Dadurch sammeln sich Stoffwechselprodukte im Körper an, was die Funktion zahlreicher Organe nachhaltig beeinträchtigen kann. Die Beschwerden bei Morbus Fabry können sehr variabel sein und haben oftmals Ähnlichkeiten mit anderen Krankheiten. Wenn Morbus Fabry nicht behandelt wird, liegt die Lebenserwartung der Betroffenen nur bei etwa 40 bis 50 Jahren.
Bei männlichen Betroffenen zeigt sich die Erkrankung meist schon im Kindesalter. Zudem ist sie in der Regel stärker ausgeprägt als bei Frauen, bei denen sie oft erst im Erwachsenenalter klinisch relevant wird.
Wie hoch ist die Lebenserwartung mit Morbus Fabry? (Experte klärt auf)
Gendefekt als Ursache
Morbus Fabry, auch Fabry-Syndrom genannt, ist genetisch bedingt. Durch eine Genmutation fehlt das Enzym alpha-Galaktosidase A in vollem Umfang, oder es wird zu wenig davon produziert. Das hat zur Folge, dass bestimmte Abfallprodukte des Stoffwechsels nicht abgebaut werden können. Sie bleiben im Körper und können dort zu massiven Problemen führen.
So lagern sich verschiedene Fettsubstanzen in den Organen und an den Gefäßwänden ab, wodurch es zu massiven multiplen Organschädigungen, insbesondere an Herz, Nieren und im Gehirn kommen kann.
Schema eines Lysosoms
Symptome von Morbus Fabry
Fabry-Patienten leiden an vielfältigen Symptomen, die - isoliert betrachtet - auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten. Die Symptome können von Fall zu Fall sehr verschieden sein. Beim "klassischen Morbus Fabry" treten die ersten Beschwerden meist bereits in der Kindheit im Alter von vier bis acht Jahren auf:
- brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen
- unerklärbare Fieberschübe
- verminderte Fähigkeit zu schwitzen
- Magen-Darm-Probleme wie Bauchschmerzen und Durchfall
Mit zunehmendem Lebensalter werden mehr und mehr Organe in Mitleidenschaft gezogen. Es drohen vorzeitige Schlaganfälle, Nierenversagen und Herzinfarkte. Es ist bisher aber nicht möglich, den Verlauf einer Fabry-Erkrankung vorauszusagen, da sie bei jedem Patienten ein etwas anderes Gesicht haben kann. Es gibt eine Fülle von Variationen und Sonderformen. Bei manchen Patienten sind fast ausschließlich Herz ("Herzvariante") oder Nieren ("Nierenvariante") betroffen, während klassische Symptome an Haut und Augen oder Schmerzen fehlen können.
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Trotz der Vielfältigkeit des Krankheitsbildes verursachen die Ablagerungen von Glykosphingolipiden (fettähnlicher Stoff), vor allem Globotriaosylceramid (GL-3) "charakteristische Beschwerden".
Hautveränderungen
Zu den sichtbaren Merkmalen des Morbus Fabry zählt ein purpurroter Hautausschlag (sog. Angiokeratome). Dabei handelt es sich um rötlich-violette Hautflecke, deren Größe von einem Stecknadelkopf bis zu mehreren Millimetern reicht und die sich in der Regel diffus am Gesäß, an den Lenden, um den Nabel herum und auf den Oberschenkeln verteilen (Badehosenbereich). Sie können sich aber auch auf der Innenseite der Lippen oder an den Händen befinden.
Angiokeratome bei Morbus Fabry
Nierenbeteiligung
Mit zunehmendem Lebensalter kommt es in der Niere zu ausgeprägten GL-3 Ablagerungen. Bei männlichen Fabry-Patienten steht die Nierenbeteiligung klinisch ganz im Vordergrund des Krankheitsverlaufs. Unbehandelt erleidet die Mehrzahl der männlichen Patienten mit zunehmendem Alter eine Nierenschwäche. Erstes Anzeichen einer Nierenbeteiligung ist eine erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (sog. Proteinurie), die ab dem 20. Lebensjahr nachweisbar ist und mit zunehmendem Alter stetig zunimmt. Bei unbehandelten männlichen Patienten endet dieser Prozess häufig im Nierenversagen und die Betroffenen müssen an die Dialyse oder transplantiert werden.
Es gibt auch Patienten mit einer sog.
Herzprobleme
Etwa jeder dritte Fabry-Patient klagt über Herzbeschwerden. Bei Männern beginnt die Herzbeteiligung um das 30. Lebensjahr und schreitet kontinuierlich fort. Bei Frauen treten Herzbeschwerden ca.10 Jahre später auf. Erste Anzeichen einer Herzbeteiligung sind Rhythmusstörungen und Luftnot vor allem bei Belastung. Meist besteht eine sog. linksventrikuläre Hypertrophie (Herzwandverdickung). Bei einzelnen Patienten kommt es nur am Herzen zu den Fabry-typischen Ablagerungen. Diese Herzvariante der Fabry-Erkrankung scheint häufiger zu sein, als man früher dachte.
Schweißproduktion
Bei den meisten männlichen Fabry-Patienten ist die Schweißproduktion vermindert. Die Betroffenen haben häufig eine sehr trockene Haut und sind gegenüber größeren Temperaturschwankungen bzw. körperlichen Anstrengungen empfindlich. Sowohl große Hitze wie auch Kälte wird schlecht vertragen. Bei vielen Patienten ist auch die Tränen- und Speichelproduktion reduziert. Die verminderte Fähigkeit zu Schwitzen tritt bereits in der Kindheit oder im Jugendalter in Erscheinung.
Neurologische Symptome
Sowohl das zentrale (Gehirn und Rückenmark) als auch das periphere (Nerven wie z.B. der Ischiasnerv) Nervensystem sind beim Morbus Fabry betroffen.
Nervenschmerzen
Brennende Schmerzen in Händen oder Füßen (sog. Akroparästhesien) sind meistens die ersten Beschwerden bei Morbus Fabry und treten bei etwa 80 % der Patienten bereits im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf. Typisch sind auch Missempfindungen wie Taubheit, Kribbeln oder Ameisenlaufen. Zum Teil haben schon Kleinkinder anfallartig heftig brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die oft von fieberhaften Infekten begleitet werden. Die Schmerzen können wenige Minuten bis zu mehrere Tage anhalten. Oft werden diese so genannten "Fabry-Krisen" durch Infektionen, körperliche Belastung, Müdigkeit oder Stress ausgelöst. Auch Wetterveränderungen können eine Rolle spielen. In seltenen Fällen haben Fabry-Patienten auch ständig brennende Schmerzen oder Missempfindungen in Händen und Füßen. Im Erwachsenenalter verringern sich bei vielen Patienten die Schmerzen oder sie verschwinden ganz. Möglicherweise ist dies ein Gewöhnungseffekt.
Schlaganfälle und Gehirnläsionen
Störungen des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) zählen zu den späten Komplikationen des Morbus Fabry. Etwa ein Viertel der Patienten hat im Alter ab 25 Jahren zumindest vorübergehend Durchblutungsstörungen im Gehirn. Manche Patienten erleiden bereits vor dem 50. Lebensjahr einen Schlaganfall. Gefäßerkrankungen des Gehirns sind nach dem Nierenversagen die zweithäufigste Todesursache bei unbehandelten männlichen Fabry-Patienten. Weitere Beschwerden, die auf einer Schädigung des zentralen Nervensystems beruhen, sind Schwindel, Übelkeit und Kopfschmerzen. Auch kommt es bei Fabry-Patienten gehäuft zu einem akuten Verlust des Gehörs (sog.
Magen-Darm-Beschwerden
Magen-Darm-Beschwerden treten bei etwa 50-70% der Fabry-Patient:innen auf. Sie gehören zu den frühen Symptomen, so dass bereits Kinder mit M. Fabry unter Bauchschmerzen und abdominellen Krämpfen, vor allem nach dem Essen, leiden. Häufige Durchfälle, Übelkeit und Erbrechen treten ebenfalls häufig auf und können zu einer Unterernährung führen.
Diagnose im Labor
Häufig vergehen mehrere Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Wenn bestimmte Symptome wie Augen- und Hautveränderungen, brennendes Gefühl in Händen und Füßen, veränderte Schweißbildung, Eiweiß im Urin und ein schlechteres Hörvermögen auf Morbus Fabry hindeuten, kann ein Enzymtest Aufschluss geben. Bei betroffenen Männern findet man keine oder nur eine geringe Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A im Blut oder der Tränenflüssigkeit.
Bei Frauen ist der Enzymtest schwieriger, da trotz der bestehenden Symptome die Enzymwerte im Blut im Normalbereich liegen können. Sichergehen kann man mit einem Gentest, bei dem der Gendefekt sowohl bei Männern als auch bei Frauen festgestellt werden kann.
Haarausfall und Morbus Fabry
Hast du das Gefühl deine Haare werden lichter. In der Bürste beim Kämmen oder im Abfluss nach dem Duschen sammeln sich häufiger Haare? Wenn ja, muss dies kein Zufall sein oder daran liegen, dass du kürzlich wieder ein Jahr älter geworden bist. Ein zunehmender Haarverlust kann in Zusammenhang mit deiner chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED) oder deren Therapie stehen. Die Aufgabe unserer Haarwurzeln ist es, stetig neues Haar zu bilden und nachwachsen zu lassen. Die äußerst teilungsaktiven Haarwurzelzellen benötigen hierfür eine konstante Versorgung mit wichtigen Mineralien und Spurenelementen, wie etwa Eisen, Zink und Selen sowie bestimmten Vitaminen, wie Biotin und Folsäure.
Bei Betroffenen einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung, wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa, können die Haarwurzeln aufgrund eines häufig niedrigeren Nährstoffgehalts im Blut vermehrt unterversorgt sein. Mikronährstoffe können mitunter nicht in ausreichendem Umfang über den Darm aufgenommen werden. Eine mangelhafte Nährstoffversorgung muss jedoch nicht der einzige Grund für Haarverlust sein.
Was tun gegen den Haarverlust?
Hast du das Gefühl, in letzter Zeit vermehrt Haar zu verlieren oder dass sich lichte Stellen bilden? Dann solltest du dich mit deinem Arzt in Verbindung setzen. Denn nur, wenn man rechtzeitig gegen den Haarverlust vorgeht, kann er sich stoppen lassen! Mit deinem Arzt kannst du den Ursachen des Haarverlusts auf den Grund gehen und das weitere Vorgehen besprechen. Über regelmäßige Kontrollen deines Blutbilds kann beispielsweise deine Nährstoffversorgung überprüft werden. Auch kann die Analyse deines Haares wichtige Hinweise über die ausreichende Versorgung mit z.B. Mineralien und Spurenelementen liefern.
Wird ein Nährstoffmangel bei dir festgestellt, so hast du die Möglichkeit, in Abstimmung mit deinem Arzt, deine Speicher über die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln und Ersatzpräparaten wieder aufzufüllen. Durch das vorsorgliche Achten auf deine Nährstoffspeicher und mögliche Veränderungen nach Start deiner Therapie, sollte einem gesunden Haarwachstum nichts im Wege stehen.
Kommen diese Maßnahmen allerdings zu spät und der Haarverlust ist bereits fortgeschritten, musst du deswegen nicht verzagen - einen schönen Menschen entstellt nichts ;) Solltest du dich mit dem Haarverlust jedoch nicht wohl fühlen, so bieten sich heute mit den Möglichkeiten zur Haartransplantation sowie der Meso- & PRP-Therapie eine Fülle von immer ausgereifteren Methoden, mit denen sich Haar wiederherstellen lässt.
Therapie von Morbus Fabry
Lange Zeit konnte man die Erkrankung nur symptomatisch behandeln. Seit 2001 wird eine Enzym-Ersatz-Therapie angewendet, in deren Rahmen den Patienten das fehlende oder schwach aktive Enzym alpha-Galaktosidase A per Infusion in regelmäßigen Abständen verabreicht wird. So können bestimmte Fettsubstanzen abgebaut werden, sie lagern sich demnach nicht oder nur in verminderter Form in Organen und Blutgefäßen an. Wichtig ist, so früh wie möglich mit der Therapie zu beginnen, am besten noch bevor die Krankheit irreparable Schäden an den Organen verursachen konnte.
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