Das Erbgut in den Zellen eines Menschen bestimmt zu großen Teilen, wie er aussieht. Augen-, Haut- und Haarfarbe sind in den Genen gespeichert, so wie viele andere körperliche Merkmale. Da liegt die Idee nahe, aus genetischen Spuren in einem Haar oder Blutstropfen am Tatort, ein Phantombild zu konstruieren.
So weit ist die Technik zwar noch nicht, aber bereits heute können Gene als stumme Zeugen Fahndern einiges über das Äußere eines Verdächtigen verraten. "Zurzeit können wir Augen- und Haarfarbe recht akkurat aus DNA bestimmen", sagt Manfred Kayser, Professor für forensische Molekularbiologie an der Erasmus Universität in Rotterdam.
Die Rolle von Genen bei der Bestimmung der Augen- und Haarfarbe
Anhand sechs genetischer Marker lasse sich mit hoher Treffergenauigkeit erkennen, ob ein Mensch braune oder blaue Augen hat. Alle übrigen Farben seien nicht so genau bestimmbar. Auch rote und schwarze Haare können Forensiker bereits recht zuverlässig aus den Genen lesen.
Melanin Produktion
"Blond und braun ist schwieriger, weil manche Blonde mit dem Alter dunkler werden", sagt Kayser. "Dann zeigen die Gene oft blond, obwohl der Mensch inzwischen tatsächlich eher hellbraune Haare hat." Bei der Hautfarbe sind die Forensiker noch nicht so weit. "Insgesamt wissen wir weitaus mehr über die genetischen Grundlagen von Krankheiten als über die Genetik unseres Aussehens."
Die Komplexität der Vererbung
Gerade die Vererbung der Haut-, Haar- und Augenfarbe ist sehr komplex und bis heute noch nicht bis ins Detail verstanden. Das liegt auch daran, dass es sich um polygene Merkmale handelt, die noch dazu pleiotrop sind. Außerdem existieren von einem Gen oft nicht nur ein oder zwei, sondern eine Unzahl verschiedener Varianten (Allele).
Ganz allgemein werden Allele für helle Augen, Haut und Haare rezessiv vererbt. Das heißt, dass ein Mensch auf beiden homologen Chromosomen dieselbe Genvariante besitzen muss, damit das Merkmal ausgebildet wird. Wenn ein Individuum an einem Genlocus auf beiden Chromosomen dasselbe Allel besitzt, nennt man das auch Homozygotie.
Heterozygote Träger besitzen zwei unterschiedliche Varianten des Gens, also auf dem einen Chromosom beispielsweise das rezessive Allel für helle Haare und auf dem anderen das für dunkle Haare. Diese eine Genkopie reicht aus, damit im Körper ausreichend dunkler Farbstoff (Melanin) gebildet wird, um die Haare dunkel zu färben. Das Allel für dunkle Haare überdeckt in diesem Fall die Wirkung des rezessiven Allels, es ist gegenüber dem Allel für helle Haare dominant.
Vererbung
Das dominante Allel wird oft auch nur mit einem Großbuchstaben abgekürzt, das rezessive mit dem dazu gehörigen Kleinbuchstaben, z. B. A und a. Bei Individuen, die den rezessiven Phänotyp aufweisen, z. B. blond sind, ist aufgrund der Reinerbigkeit klar, dass sie vom Genotyp nur aa sein können. Bei Dunkelhaarigen gibt es mehrere Möglichkeiten. Sie können entweder reinerbig (AA) oder mischerbig (Aa) sein.
Damit du blond wirst, musst du von beiden Eltern jeweils ein rezessives Allel für blondes Haar erben. Da deine beiden Eltern beide braune Haare haben, müssen sie folglich heterozygote Träger (Aa) sein. Wenn du ein Kreuzungsschema aufstellst, ergeben sich für die Gameten (Geschlechtszellen, also Spermien und Eizellen) folgende mögliche Kombinationen von Zygoten (befruchteten Eizellen): AA, Aa, aA, aa.
Das heißt, dass im Durchschnitt drei von vier Nachkommen dunkelhaarig sein werden bzw. umgekehrt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme blond ist, bei 25 % liegt. Das sind natürlich nur die theoretisch zu erwartenden Werte. Die realen Werte können zufallsbedingt abweichen. Das heißt also, dass es durchaus möglich ist, dass heterozygote Eltern auch mal gar kein blondes Kind bekommen oder mehr blonde Kinder haben als im Durchschnitt zu erwarten wäre. Es ist daher durchaus möglich, dass du dunkelhaarige Eltern hast, selbst aber blond bist. Also keine Sorge, alles ganz normal.
Äußerliche Merkmale vererben sich in jeder zweiten Generation. Vielleicht sieht Dein Kind Oma oder Opa ähnlicher als den Eltern. Jeder Deiner Eltern hat zwei Gene für ein bestimmtes Merkmal, wie Haarfarbe. Du hast auch zwei. Wie du errechnen kannst, wurden also nicht alle an dich weitergegeben, jeder gibt nur eines von seinen zweien weiter. Von deinen zweien bestimmt eines, was von deiner Anlage sichtbar wird. Das andere bleibt unsichtbar.
Wenn ein blondes und ein schwarzes Gen zusammenkommen, wirst du sichtbar schwarz, weil das dunkle dominant und das helle rezessiv ist. Wenn deine Mutter ein blondes und ein schwarzes Gen hatte, wird sie sichtbar schwarz. Der Zufall kann aber ihr blondes Gen an dich weitergegeben haben und von deinem Vater auch eines gestiftet haben. Dann hast du zwei blonde und wirst sichtbar blond. Selbst wenn deine Eltern beide sichtbar schwarz wären. Weil sie beide ein unsichtbares blondes Gen hatten.
Forensische DNA-Phänotypisierung
Mit der Forensischen DNA-Phänotypisierung versucht die Kriminalpolizei aus einer DNA-Spur am Tatort die Haar-, Haut- und Augenfarbe sowie die biogeografische Herkunft des Spurenlegers vorherzusagen. Ist der Spurenleger der Tatverdächtige soll die DNA-Phänotypisierung, wie die Aussage eines Zeugen, helfen, den Kreis möglicher Tatverdächtiger einzugrenzen, um gezielter ermitteln zu können. Voraussetzung für diese Eingrenzung ist, dass diese Merkmale bei den Menschen in der Region, in der ermittelt wird, möglichst unterschiedlich sind. Es spielt also eine Rolle, wo diese Methode eingesetzt wird.
Die Vorhersagen der DNA-Phänotypisierung haben bestimmte Eintrittswahrscheinlichkeiten. Statistiker haben jedoch erhebliche Bedenken was die Genauigkeit dieser Wahrscheinlichkeitsvorhersagen betrifft. Sowohl die DNA-Marker als auch die sichtbaren Merkmale sind kategoriale Variablen. Kategoriale Daten werden mit der relativen Häufigkeit beschrieben.
Forensische Genetiker würden nun für die DNA-Phänotypisierung untersuchen wie stark z. B. ein bestimmter DNA-Marker mit der Haarfarbe Schwarz assoziiert ist.
HIrisPlex-S DNA
HIrisPlex-S DNA z. B. benutzte für die Konstruktion des Vorhersagemodells für die Augenfarbe eine Stichprobe von 9466 Individuen aus den neun Ländern Niederlande, Norwegen, Estland, Großbritannien, Frankreich, Italien, Spanien, Griechenland, USA. Der positive Vorhersagewert (im Englischen Positive Predictive Value, PPV) für blaue Augen war 91 %, für braune Augen 79 % und für „mittel“ Augen 0 %.
Dieses Modell wurde an 194 Menschen aus den USA getestet, die nicht an der Konstruktion des Modells beteiligt waren. Die Augenfarbe konnte in 80% der Fälle korrekt vorhergesagt werden (155 von 194 Vorhersagen waren richtig). Bemerkenswert ist, dass dieser Wert auf 96% steigt, (156 von 162) wenn nur braune und blaue Augen beurteilt werden und die Kategorie „mittel“ nicht aufgenommen wurde.
Eine weitere Schwierigkeit besteht darin, dass dieses Modell weitgehend mit Proben aus europäischen Populationen entwickelt wurden, was bedeutet, dass sie möglicherweise nicht so gut funktionieren, wenn die getestete Person aus einer außereuropäischen Population stammt.
Die Vielfalt der Augen- und Haarfarben in Europa
Europa hat die größte Vielfalt an Haar- und Augenfarben. Diese Vielfalt erreicht ein Maximum in einem Gebiet, das um das Ostbaltikum zentriert ist und Nord- und Osteuropa abdeckt. Wenn wir uns nach außen, nach Süden und Osten bewegen, sehen wir eine schnelle Rückkehr zu schwarzen Haaren und braunen Augen.
Haarfarben lassen sich in sechs Farbgruppen mit je verschiedenen Helligkeitsgraden einteilen: Schwarz, Braun, Rot, Blond, Grau, Weiß, wobei Grau und Weiß Folgen des Alterungsprozesses oder einer Krankheit sind und mit einer DNA-Phänotypisierung nicht erfasst werden können.
In Europa liegen die häufigsten Haarfarben im Bereich der Brauntöne, die von Tiefbraun im Mittelmeerraum nach Norden hin immer heller werden und dort fließend in blonde Farbtöne übergehen.
Augenfarben lassen sich in sieben verschiedene Farbgruppen einteilen: Braun, Haselnussbraun (im Englischen Hazel), Grün, Bernsteinfarben (im Englischen Amber), Grau, Blau und Rot. Innerhalb der ersten sechs Farbgruppen gibt es jeweils mindestens zwei Helligkeitsabstufungen.
Die Farbgruppen haben unterschiedliche Häufigkeiten: 8 Prozent der Weltbevölkerung hat blaue Augen. Doch auch hier gibt es Unterschiede in der regionalen Häufigkeit in Estland z. B. haben 99 % der Bevölkerung blaue Augen. Grün ist mit 2 bis 4 Prozent die seltenste Augenfarbe.
Augenfarbe Tabelle
Die Seltenheit bestimmter Kombinationen
Anders als erwartet ist die seltenste Kombination aus Haar- und Augenfarbe jedoch eine andere. Das liegt an einer besonderen genetischen Veränderung, die dafür sorgt, dass die Mischung aus roten Haaren und blauen Augen kaum vorkommt. Denn beide sind in der Vererbung eher rezessiv, weshalb sich bei blauen Augen primär blonde Haare durchsetzen und rote Haare häufiger in Kombination mit grünen oder braunen Augen vorkommen.
Neue Entdeckungen in der Genetik der Augenfarbe
Unsere Augenfarbe ist genetisch bestimmt. Jetzt haben Forscher 50 neue Genorte dafür entdeckt. Mehr als nur blau oder braun: Lange galt die Augenfarbe als ein von nur wenigen Genen kontrolliertes Merkmal. Doch jetzt haben Forscher gleich 50 neue Genvarianten für die Augenfarbe von Europäern entdeckt. Das belegt, dass die Farben unserer Iris auf eine komplexere genetische Basis zurückgehen als bislang angenommen.
Ob grau, blau, grün oder braun: Menschen europäischer Abstammung zeigen die weltweit größte Vielfalt in der Augenfarbe. Diese Unterschiede kommen durch unterschiedliche Anteile der Pigmente Melanin und Phäomelanin in der Iris zustande.
Zwar waren zehn Genvarianten für die Pigmentierung der Iris schon bekannt, davon haben zwei Gene, HERC2 und OCA2, besonders großen Einfluss. Sie erlauben es beispielsweise vorherzusagen, ob ein Mensch blaue oder brauen Augen besitzt. Graue oder grüne Augen jedoch blieben außen vor.
Auf der Suche nach diesen fehlenden Genen haben die Forscher nun die bislang größte genomweite Vergleichsstudie dazu durchgeführt. Dafür analysierten sie das Erbgut von fast 195.000 Menschen aus zehn Populationen in Europa und zwei in Asien.
Das Ergebnis: Neben den schon bekannten Genorten und SNPs entdeckte das Team 50 weitere Genorte, in denen Genvarianten für die Augenfarbe liegen. Interessanterweise fanden sich viele dieser Genvarianten aber auch bei Asiaten, obwohl ihre Augenfarbe nur zwischen verschiedenen Brauntönen variiert und damit ein weit schmaleres Farbspektrum zeigt als die Augen von Europäern.
Der größte Teil der neuen Gene aber scheint nur die Augenfarbe zu beeinflussen, nicht die von Haut und Haaren. Die neuen Erkenntnisse bringen nicht nur das grundlegende Wissen über unsere genetische Ausstattung voran, es hat auch ganz praktische Bedeutung.
Aber auch bei der Erforschung von mit Pigmentstörungen verknüpften Augenerkrankungen wie dem Albinismus können die neuen Erkenntnisse helfen. „Unsere Funde bringen uns einen Schritt näher daran, die Gene zu verstehen, die eines der auffälligsten Merkmale des menschlichen Gesichts prägen - unsere Augen“, sagt Simcoes Kollege Pirro Hysi.
Die seltenste Kombination aus Haar- und Augenfarbe
One in a Million beschreibt Personen, die das besondere Etwas haben und sich einfach von der breiten Masse abheben. Doch wer sogar zur kleinen und exklusiven Gruppe der 0,17 Prozent von acht Milliarden Menschen weltweit gehören will, muss diese seltene Kombination aus Augen- und Haarfarbe aufweisen.
Rot ist die am seltensten vorkommende (natürliche) Haarfarbe. Nur etwa ein bis zwei Prozent der Weltbevölkerung haben naturrote Haare. Nur fast zwei Prozent der acht Milliarden Menschen weltweit haben grüne Augen.
Rein statistisch gesehen haben 90 Prozent aller Menschen weltweit braune Augen. Der Rest verteilt sich auf Blau, Grau und Grün, wobei grüne Augen mit circa zwei Prozent am seltensten sind.
Wie die Augenfarbe des Kindes bestimmt wird
Welche Augenfarbe wird mein Kind haben? Eine Frage, die sich viele werdende Eltern stellen - zumindest, wenn sie unterschiedliche Augenfarben haben. Wie funktioniert die Vererbung der Augenfarbe? Verändert sich die Augenfarbe meines Babys? Welche Augenfarbe bekommt mein Kind?
Die Augenfarbe eines Menschen ist genetisch bestimmt. Sie wird uns also in den meisten Fällen von unseren Eltern vererbt. Braune oder grüne Augenfarben werden dominant, graue und blaue Farben hingegen rezessiv vererbt.
Welche Augenfarbe ihr habt, hängt maßgeblich von der körpereigen produzierten Menge an Melanin ab, dem farbgebenden Pigment für Haut, Haare und Augen. Sind besonders viele Pigmente in der Iris oder auch Regenbogenhaut des Auges vorhanden, ist die Farbe überwiegend hell- bis dunkelbraun und kräftig ausgeprägt.
Tatsächlich haben viele hellhäutige Babys nach der Geburt erstmal blaue Augen. Das liegt daran, dass besagte Pigmente - die Melanine - erst in den ersten Lebensmonaten gebildet werden. Die Pigmentbildung beginnt erst um den sechsten Lebensmonat eures Babys herum. Im Laufe des ersten Lebensjahres bilden sich immer mehr Melanine, doch erst mit etwa 18 Monaten steht die Augenfarbe schließlich fest. Nur ganz selten ändert sich die Augenfarbe noch einmal im Laufe des Lebens.
Allerdings ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit der Vererbung der Augenfarben zu berechnen. Tatsächlich ist es auch möglich, dass dein Kind eine andere Augenfarbe als deine oder deine:r Partner:in bekommt.
Denn: In deinen Genen sind auch väterliche und mütterliche Erbanlagen erhalten. Neben deiner sichtbaren Augenfarbe besitzt du eine zweite, "unsichtbare" bzw. rezessive Augenfarbe. Du vererbst sowohl die sichtbaren als auch die unsichtbaren Geninformationen an dein Kind, sodass dieses z.B. auch die Augenfarbe der Großeltern-Generation väterlicher- oder mütterlicherseits bekommen kann.
Übrigens: Kinder mit einer Iris-Heterochromie, also zwei unterschiedlich farbigen Augen, haben eine Pigmentstörung. Beide Augen haben einen unterschiedlich hohen Pigmentanteil, sodass sich zwei verschiedene Färbungen bilden. In seltenen Fällen deutet eine Iris-Heterochromie auf eine Erkrankung hin.
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