Das Erbgut in den Zellen eines Menschen bestimmt zu großen Teilen, wie er aussieht. Augen-, Haut- und Haarfarbe sind in den Genen gespeichert, so wie viele andere körperliche Merkmale.
In den letzten Jahren hat die Forschung enorme Fortschritte bei der Entschlüsselung der genetischen Grundlagen unseres Aussehens gemacht. Besonders im Fokus steht dabei die forensische DNA-Phänotypisierung, die es ermöglicht, aus DNA-Spuren am Tatort Rückschlüsse auf die Haar-, Haut- und Augenfarbe sowie die biogeografische Herkunft des Spurenlegers zu ziehen.
Verteilung der Augenfarben weltweit
Die Vorhersage von Augen- und Haarfarbe aus DNA
„Zurzeit können wir Augen- und Haarfarbe recht akkurat aus DNA bestimmen", sagt Manfred Kayser, Professor für forensische Molekularbiologie an der Erasmus Universität in Rotterdam. Anhand sechs genetischer Marker lasse sich mit hoher Treffergenauigkeit erkennen, ob ein Mensch braune oder blaue Augen hat. Alle übrigen Farben seien nicht so genau bestimmbar.
Auch rote und schwarze Haare können Forensiker bereits recht zuverlässig aus den Genen lesen. "Blond und braun ist schwieriger, weil manche Blonde mit dem Alter dunkler werden", sagt Kayser. "Dann zeigen die Gene oft blond, obwohl der Mensch inzwischen tatsächlich eher hellbraune Haare hat."
HIrisPlex-S DNA, das neueste Testsystem für die DNA-Phänotypisierung, benutzt für die Vorhersage der Haar-, Haut- und Augenfarbe 41 DNA-Marker. 6 DNA-Marker für die Augenfarbe, 22 DNA-Marker für die Haarfarbe und 36 DNA-Marker für die Hautfarbe.
Für die Augenfarbe gibt es die drei Kategorien Blau, Mittel und Braun. Für die Haarfarbe gibt es vier Kategorien: Blond, Braun, Rot und Schwarz. Zusätzlich gibt es noch die Unterkategorien Hell und Dunkel. Für die Hautfarbe gibt es fünf Kategorien: Sehr blass, blass, mittel, dunkel und dunkel zu schwarz.
HIrisPlex-S DNA kann mit seinen Kategorien für die Haar-, Haut- und Augenfarbe die Vielfalt dieser menschlichen Merkmale nicht in der natürlichen Farbtiefe abbilden. Wie hilfreich die genannten Kategorien bei einer Fahndung sind, hängt zusätzlich davon ab, ob es z. B.
Die Bestimmung der biogeografischen Abstammung
Kaum anders sieht es mit der DNA-Analyse zur Bestimmung der biogeografischen Abstammung aus. Mittels einiger Dutzend genetischer Marker lasse sich immerhin unterscheiden, ob der Erbgutträger aus Westeurasien, Ostasien oder aus einem Land südlich der Sahara stammt oder ein amerikanischer Ureinwohner ist, sagt Kayser.
Mit 99,9 Prozent gibt der Rechtsmediziner Peter Schneider vom Universitätsklinikum Köln die Wahrscheinlichkeit an, mit der die kontinentale Herkunft einer Person typischerweise aus ihren DNA-Spuren bestimmt werden kann. "Im konkreten Fall kann es aber natürlich auch sein, dass keine eindeutige kontinentale Zuordnung möglich ist."
Den riesigen geografischen Bereich Westeurasien feiner aufzulösen, sei mit heutigen Mitteln nur für einige Regionen, wie den indischen Subkontinent möglich. Um das zu ändern, wären mehr genetische Informationen über Bewohner der verschiedenen Regionen notwendig und mehr Wissen über die genetischen Marker, die das Aussehen beeinflussen.
„Die Vorhersagequalität ist entscheidend von den Referenzdaten abhängig", sagt Schneider. Bisher arbeiten er und seine Kollegen überwiegend mit Daten aus öffentlichen Forschungsprojekten. "Die bilden aber nicht alle geografischen Regionen repräsentativ ab", sagt Veronika Lipphardt vom University College Freiburg.
"Gerade im Nahen Osten gibt es große Lücken. Außerdem lassen sich Menschen, die einen genetisch gemischten Hintergrund haben, in vielen Fällen schlecht einordnen." Die in der aktuellen Debatte oft erwähnten Wahrscheinlichkeitsangaben zur Bestimmung von Augen-, Haar- und Hautfarbe hält sie für nicht zutreffend berechnet und befürchtet eine ungerechtfertigte Konzentration auf Minderheiten bei den Ermittlungen, die sich auf Genanalysen stützen.
Die Analyse der biogeografischen Herkunft im Englischen Biogeographical Ancestry (BGA) oder Admixture Testing genannt, verwendet die DNA eines Menschen, um zu bestimmen, aus welcher Region der Welt seine Vorfahren stammen.
Die BGA schätzt wie viel Prozent DNA jede Population in der DNA-Datenbank zu der DNA der Person, die man untersucht, beigetragen haben könnte. In der BGA arbeitet man mit Einzelnukleotidpolymorphismen im Englischen Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) genannt.
Ein Einzelnukleotidpolymorphismus ist eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang, die in einer bestimmten Population die relative Häufigkeit von mindestens 1 % hat. Auch die DNA-Marker für die Haar-, Haut- und Augenfarbe sind SNPs.
Das Kochrezept für eine BGA benötigt im Prinzip drei Zutaten: 1. Referenzpopulationen, 2. PCA, 3. AIMs.
Je relativ mehr Menschen aus einer Referenzpopulation, die AIMs haben, die auch die untersuchte Person hat, desto wahrscheinlicher ist es, dass die untersuchte Person mit diesen Menschen aus der Referenzpopulation verwandt ist.
Die BGA sucht aber nicht alle Vorfahren, sondern nur einen Teil der genetischen Vorfahren. Die Vorfahren eines Menschen haben jeweils einen Teil ihrer DNA und mit diesem auch bestimmte AIMs in die nächste Generation weitergegeben.
Die BGA sucht die Population in der Welt mit denen der untersuchte Mensch, einen jüngsten gemeinsamen genetischen Vorfahren hat.
Populationen können den Standort und die Identität ändern. Sie sind nicht statisch. Was wir derzeit über die Geschichte einer Bevölkerung wissen, ist begrenzt. Es gibt keinen vollständigen Satz von Referenzpopulationen, der die ganze Welt abdeckt. Es gibt weiße Flecken auf der Karte. Der Nahe Osten ist in den Datenbanken besonders schlecht repräsentiert.
Wenn wir die DNA eines Spurenlegers haben, der aus dem Nahen Osten stammt, dann wird das Modell nicht vorhersagen, dass er aus dem Nahen Osten kommt, wenn diese Bevölkerung nicht Teil des Vorhersagemodells ist. Verschiedene Algorithmen können zu unterschiedlichen Ergebnissen führen.
Verschiedene Augenfarben
Die Evolution der Augen- und Haarfarbe in Europa
Die frühen Europäer hatten wahrscheinlich dunkle Haare, dunkle Augen und dunkle Haut. Bis zur Eisenzeit vor etwa 3000 Jahren waren Menschen mit hellen Haaren, hellen Augen und heller Haut die große Ausnahme. Heute gibt es in Nordeuropa in Ländern wie Norwegen, Schweden und Finnland sogar Regionen, in denen über 80 Prozent der Bevölkerung von Natur aus blond sind. Im Rest Europas sind blonde Haare eher eine Ausnahme, die meisten Europäer haben braune Haare.
Laut der Studie könnte die helle Haut für die frühen Sammler und Jäger einen evolutionären Vorteil bedeutet haben. Dagegen hatte die hellere Augenfarbe wohl keine größeren evolutionären Vorteile. Noch ist aber nicht abschließend geklärt, welche evolutionären Vorteile helle Haut, Haare und Augen den Menschen in Europa genau brachten.
Eine aktuelle genetische Studie ergab, dass die für helle Haut, Haare und Augen verantwortlichen Gene bei frühen Europäern erstmals vor etwa 14.000 Jahren, in der späten Altsteinzeit, auftraten. Diese genetischen Variationen blieben jedoch lange Zeit selten und verbreiteten sich erst in jüngerer Vergangenheit stärker.
Laut Silvia Ghirotto, Genetikerin an der Universität Ferrara in Italien, hatten die meisten prähistorischen Europäer bis in die Eisenzeit vor etwa 3000 Jahren überwiegend dunkle Haut, Haare und Augen.
Die Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Entwicklung einer helleren Pigmentierung eng mit klimatischen und migrationsbedingten Veränderungen in Europa zusammenhängt.
Die Entwicklung einer helleren Haut könnte für die frühen Europäer einen evolutionären Vorteil dargestellt haben, da sie eine effizientere Synthese von Vitamin D unter den geringeren UV-Strahlungsbedingungen in Europa ermöglichte. Dieses Vitamin ist essenziell für die Gesundheit von Knochen, Zähnen und Muskeln.
Im Gegensatz dazu scheint eine hellere Augenfarbe, beispielsweise Blau oder Grün, keinen direkten adaptiven Vorteil geboten zu haben.
Die Studie ergab, dass helle Augen in Nord- und Westeuropa vor etwa 14.000 bis 4000 Jahren auftraten, während dunkle Haut und dunkles Haar weiterhin dominierten. Einzelfälle, wie ein 17.000 Jahre altes Individuum mit blauen Augen und dunkler Haut, zeigen jedoch genetische Variationen.
Die genetischen Grundlagen für hellere Haut erschienen in Schweden zur gleichen Zeit wie helle Augen, blieben jedoch zunächst selten. Eine statistische Häufung deutet darauf hin, dass blaue oder grüne Augen während dieser Zeit häufiger vorkamen als in früheren oder späteren Perioden.
Trotz der Entstehung heller Merkmale blieben sie bis vor etwa 3000 Jahren vereinzelt. Die Forschung zeigt zudem, dass dunkle Haut in Teilen Europas bis zur Kupferzeit weit verbreitet war und regional sogar noch länger dominierte.
Paläogenetiker Carles Lalueza-Fox bezeichnete es als überraschend, dass einige Europäer bis in die Eisenzeit Gene für dunklere Pigmentierung besaßen.
Die Komplexität der Augenfarbe
Welche Augenfarbe ein Mensch bekommt, ist genetisch bestimmt. Unsere Eltern können sie uns dadurch vererben. Die Gene beeinflussen, wie viel Melanin unser Körper produziert und ob die Iris eher eine helle oder dunkle Tönung erhält.
Welche Augenfarbe ein Kind hat, hängt also vor allem von den Augenfarben der Eltern ab. Braune und grüne Augenfarben werden dabei dominant vererbt, graue und blaue Nuancen dagegen rezessiv vererbt. Die Augenfarbe des Nachwuchses lässt sich nicht verlässlich vorhersagen. Anhand der Augenfarben beider Elternteile lässt sich aber die Wahrscheinlichkeit für eine bestimmte Augenfarbe des Babys berechnen.
Menschen europäischer Abstammung zeigen die weltweit größte Vielfalt in der Augenfarbe. Diese Unterschiede kommen durch unterschiedliche Anteile der Pigmente Melanin und Phäomelanin in der Iris zustande.
Zwar waren zehn Genvarianten für die Pigmentierung der Iris schon bekannt, davon haben zwei Gene, HERC2 und OCA2, besonders großen Einfluss. Sie erlauben es beispielsweise vorherzusagen, ob ein Mensch blaue oder brauen Augen besitzt. Graue oder grüne Augen jedoch blieben außen vor.
Auf der Suche nach diesen fehlenden Genen haben die Forscher nun die bislang größte genomweite Vergleichsstudie dazu durchgeführt. Dafür analysierten sie das Erbgut von fast 195.000 Menschen aus zehn Populationen in Europa und zwei in Asien.
Das Ergebnis: Neben den schon bekannten Genorten und SNPs entdeckte das Team 50 weitere Genorte, in denen Genvarianten für die Augenfarbe liegen. „Die Identifizierung von 50 neuen, mit der Augenfarbe verknüpften Genorten hilft, die Variabilität der Augenfarben in europäischen Populationen zu erklären“, sagen Simcoe und sein Team.
Interessanterweise fanden sich viele dieser Genvarianten aber auch bei Asiaten, obwohl ihre Augenfarbe nur zwischen verschiedenen Brauntönen variiert und damit ein weit schmaleres Farbspektrum zeigt als die Augen von Europäern.
Der größte Teil der neuen Gene aber scheint nur die Augenfarbe zu beeinflussen, nicht die von Haut und Haaren. „Das demonstriert, dass sich zwar viele Gene für Augen, Haare und Haut funktionell überlappen.
Die neuen Erkenntnisse bringen nicht nur das grundlegende Wissen über unsere genetische Ausstattung voran, es hat auch ganz praktische Bedeutung. Aber auch bei der Erforschung von mit Pigmentstörungen verknüpften Augenerkrankungen wie dem Albinismus können die neuen Erkenntnisse helfen.
„Unsere Funde bringen uns einen Schritt näher daran, die Gene zu verstehen, die eines der auffälligsten Merkmale des menschlichen Gesichts prägen - unsere Augen“, sagt Simcoes Kollege Pirro Hysi.
Vererbung von dominanten und rezessiven Merkmalen am Beispiel Augenfarbe
Die Grenzen der DNA-Phänotypisierung
Schneider selbst findet, dass die 99,9-Prozent-Wahrscheinlichkeitsangabe in der öffentlichen Debatte zurzeit stark überbewertet wird. "Es ist ein Wert, den wir typischerweise bekommen für Menschen ohne stark gemischten genetischen Hintergrund.
Die Forensische DNA-Phänotypisierung hat bisher nicht die technische Reife erreicht, um in der kriminalistischen Ermittlungspraxis eingesetzt zu werden. Zusätzlich müsste immer geprüft werden, ob der Einsatz dieser Technologie in einzelnen Ermittlungsfällen einen zusätzlichen Nutzen bringt.
| Merkmal | HIrisPlex-S DNA Kategorien |
|---|---|
| Augenfarbe | Blau, Mittel, Braun |
| Haarfarbe | Blond, Braun, Rot, Schwarz (jeweils Hell und Dunkel) |
| Hautfarbe | Sehr blass, Blass, Mittel, Dunkel, Dunkel zu Schwarz |
HIrisPlex-S DNA Kategorien für Haar-, Haut- und Augenfarbe
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