Albinismus und rote Haare: Ursachen und genetische Grundlagen

Auffällige weiße Haut, weiße Haare und helle Augen - Menschen mit Albinismus ziehen oft Blicke auf sich. Ihr außergewöhnliches Aussehen erregt viel Aufmerksamkeit, was auf eine angeborene Generkrankung zurückzuführen ist, die die Produktion von Melatonin stört. Melatonin ist nicht nur für die natürliche Färbung der Haut verantwortlich, sondern schützt sie auch vor ultravioletter Strahlung, was für Menschen mit Albinismus gefährlich sein kann. Häufig haben die Betroffenen gesundheitliche Beschwerden oder Sehprobleme.

Übersetzt man „albus“ aus dem Lateinischen, bedeutet es auf Deutsch „weiß“ und beschreibt eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die sich in Form einer Pigmentstörung äußern. Menschen mit Albinismus kommen von Geburt an mit einem besonders auffälligen Erscheinungsbild zu Welt. Ihre Haut, Augen und Haare sind unnatürlich hell, was daran liegt, dass die Melaninproduktion durch genetische Veränderung beeinträchtigt ist. In der Regel ist Melanin für die Färbung der Haut-, Augen- und Haarfarbe zuständig.

Die Betroffenen der Erkrankung bezeichnete man früher als „Albinos“ - allerdings wird die Bezeichnung als Diskriminierung empfunden und häufig abgelehnt. Albinismus kann auch in Kombination mit anderen Erbkrankheiten auftreten, wie beispielsweise mit dem Prader-Willi-Syndrom.

Tatsächlich ist es so, dass auf dem Kontinent Afrika viele Menschen mit Albinismus leben. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:10.000, wobei die höchsten Zahlen in bestimmten Regionen, wie Ostafrika oder Teilen in Südafrika auftreten.

Weltweite Verteilung von Albinismus

Genetische Ursachen von Albinismus

Eine mögliche Ursache für die Entstehung von Albinismus liegt in den Genen. Unter Albinismus versteht man eine genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Erbkrankheit sind. Es besteht aber auch die Möglichkeit, dass die betroffenen Chromosomen ein bis zwei Generationen überspringen und die Krankheit erst wieder bei den Enkeln oder Urenkeln auftritt.

Autosomal bedeutet, dass die Gene, die für die Entstehung von Albinismus zuständig sind, auf sogenannten Autosomen liegen. Das sind Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen eines Menschen gehören.

Rezessiv hingegen bedeutet, dass die Mutationen nur dann eintreten, wenn sie von beiden Elternteilen, also dem Vater und der Mutter vererbt werden.

Generell gehen alle Formen des Albinismus mit einer Störung der Melaninproduktion einher. Melanin ist ein Pigment, das für die Farbstoffbildung von Haaren, Haut und Augen zuständig ist. Dieser Melaninmangel ist wiederrum auf einen Gendefekt zurückzuführen.

Formen von Albinismus

Wie bereits erwähnt, gibt es zwei Hauptformen vom Albinismus, die wiederum in unterschiedliche Untertypen eingeteilt werden können. Zur Erinnerung: Es gibt den okulanten und den okulären Albinismus. Es gibt auch Varianten des Albinismus, wo nur die Augen, nicht aber die Haare oder die Haut betroffen sind.

Okulokutaner Albinismus (OCA)

Bei der häufigsten Form, dem okulokutanen Albinismus, sind Haut, Haare und Augen wenig oder nicht pigmentiert. Es gibt mindestens sieben Unterformen. Weltweit ist etwa einer von 17.000 Menschen von okulokutanem Albinismus betroffen.

Auch die Augen können besonders stark betroffen sein. In diesen Formen sind Mutationen in unterschiedlichen Genen verantwortlich, wobei die Haut- und Haarpigmentierung uneinheitlich sein kann.

Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)

Dieser Typ wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das für die Aktivität des Enzyms Tyrosinase verantwortlich ist, welches die Melaninproduktion steuert. Es gibt zwei Untertypen: OCA 1a führt zu einer vollständigen Unfähigkeit, Melanin zu produzieren, was zu heller Haut, Sehbehinderungen und anderen Symptomen führt. OCA1b zeigt eine geringfügige Restaktivität der Tyrosinase, was zu einer milderen Form des Albinismus führt.

Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)

Dies ist die weltweit häufigste Form des Albinismus. Hier ist ein Defekt im P-Gen verantwortlich, welches Tyrosinase ebenfalls beeinträchtigt, aber in geringerem Maße als bei OCA1. Die Pigmentierung von Haut und Haar bleibt teilweise erhalten, und die Symptome können bei hellhäutigen Menschen mitunter kaum erkennbar sein.

Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)

Diese Form ist selten und entsteht aufgrund eines Defekts des TYRP1-Gens, das am Aufbau des Melanins beteiligt ist. Betroffene haben rote, braune oder rot-braune Haare, eine rötlich-braune Haut und braune bis grünbraune Augen. Diese Form tritt in der Regel bei dunkelhäutigen Menschen auf.

Die Betroffenen haben häufig rote, braune oder rot-braune Haare und eine rötlich-bräunliche Hautfarbe.

Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)

Hier ist das MATP-Gen verändert, welches für den Transport von Proteinen in den Melanozyten verantwortlich ist. Die Symptome können von einer leichten Aufhellung der Haut bis hin zum vollständigen Albinismus variieren.

Okulokutaner Albinismus Typ 5 (OCA5)

Im Jahr 2013 wurde ein neuer Typ des Albinismus in Pakistan entdeckt. Man geht davon aus, dass die Mutation auf dem Chromosom-4 liegt. Bisher weiß man jedoch nicht, wo genau. Symptome der Form sind helle Haut, goldgelbes Haar und eine starke Licht- sowie Blendempfindlichkeit.

Okulärer Albinismus (OA1)

Bei der Spezialform okulärer Albinismus (OA1) sind nur die Augen betroffen. Dies wird durch einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor verursacht und tritt hauptsächlich bei Männern auf. Die Ausprägung der Symptome variiert von Person zu Person und hängt vom Schweregrad des Albinismus ab.

Symptome von Albinismus

Anzeichen, dass eine Person an Albinismus erkrankt ist, können vor allem von außen zu sehen sein. Sprich - helle oder komplett weiße Haut und Haare sowie die ganze Körperbehaarung. Aber auch helle Augen (blau-grau oder rosa) können auf Albinismus hinweisen. Die rosa Färbung der Augen erscheint so, da die feinen Blutgefäße durch die helle Iris sichtbarer sind. Menschen, die weniger stark ausgeprägte Symptome haben, weisen eine sehr helle Haut und rötlich getönte Haare auf. Meistens sind ihre Augen dann grün oder blau.

Da Melanin auch eine wichtige Rolle beim Schutz vor UV-Strahlung spielt, sind Menschen mit Albinismus empfindlich gegenüber Sonnenlicht und neigen zu häufigen Sonnenbränden, was das Risiko von Hautkrebs deutlich erhöht.

Neben den sichtbaren Symptomen, die durch Albinismus auftreten können, hat die Erkrankung möglicherweise zusätzlich eine Beeinträchtigung Augenfunktion zur Folge. Der Grund dafür: das fehlende Melanin. Das ist beispielsweise bei der Netzhaut (die auch Retina genannt wird) der Fall. Wird kein Melanin mehr produziert, kann sie in ihrer Entwicklung, während der Embryonalzeit, stark geschädigt werden. Infolge eines Mangels kann der Ort im Auge, durch welchen man scharf sehen kann (Fovea centralis) nicht vollständig ausgebildet werden. Somit sind ein eingeschränktes Sehvermögen oder allgemeine Schwierigkeiten vorprogrammiert.

Häufig ist es so, dass Menschen die an Albinismus erkrankt sind, psychisch leiden, weil sie sich optisch stark von anderen unterscheiden und dadurch mitunter stark auffallen. Aufgrund des ungewöhnlichen Erscheinungsbilds kann es ebenfalls dazu kommen, dass betroffene Kinder von ihren Mitschülern ausgegrenzt werden.

Diagnose von Albinismus

Für gewöhnlich lässt sich bereits anhand äußerer Faktoren bei Neugeborenen feststellen, ob es sich um einen ausgeprägten Albinismus handelt. Erste Anzeichen wären eine helle Farbe von Haaren, Haut oder Augen.

Um den Verdacht zu bestätigen, können weitere Tests durchgeführt werden:

• Urinuntersuchung: Bei Albinismus kann ein erhöhter Gehalt an Homogentisinsäure im Urin festgestellt werden.
• Hautbiopsie: Durch Gewebeproben kann eine genauere Untersuchung der Melanozyten erfolgen, da sie normalerweise Melanin produzieren.
• Genetische Untersuchung: Molekulargenetische Tests können Gendefekte nachweisen, die für den Albinismus verantwortlich sind.

Auch der Urin kann Aufschluss darüber geben, ob man an Albinismus leidet oder nicht. So lässt sich nämlich ein höherer Gehalt an Homogentisinsäure im Urin feststellen, wenn man von der Erkrankung betroffen ist.

Babys, die Albinismus haben, können oft keinen Punkt mit den Augen fixieren. Schwierigkeiten mit der Fixierung eines Punktes könnten also ebenfalls darauf hindeuten, dass eine Erkrankung vorliegt.

Behandlung von Albinismus

Bislang ist Albinismus nicht heilbar. Es gibt allerdings unterschiedliche Therapieansätze mit dem Ziel, Folgeschäden der Erkrankung, so gut es geht, zu verhindern.

Zum einen sollte man auf einen konsequenten Sonnenschutz der Haut achten, damit das Hautkrebsrisiko gesenkt wird. Lange Kleidung (gerade in Zeiten der Mittagssonne) und Sonnenschutzmittel mit einem hohen Lichtschutzfaktor, sind in diesem Fall nicht wegzudenken.

Ein weiterer Punkt wäre die Behandlung beziehungsweise der Ausgleich von Sehstörungen. Durch geeignete Brillen kann eine reduzierte Sehkraft ausgeglichen werden. Sollten die Betroffenen besonders lichtempfindlich sein, könnten auch getönte Brillengläser oder Kontaktlinsen Abhilfe schaffen. Eine andere Möglichkeit wäre ein operativer Eingriff bei der Augenmuskulatur, um das Schielen zu behandeln.

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