Viele kennen sicher das Märchen vom Struwwelpeter, der seine Haare nicht kämmen lassen wollte. Mittlerweile wurde sogar eine Krankheit nach ihm benannt: das Struwwelpeter-Syndrom, auch bekannt als das Syndrom der unkämmbaren Haare.
Der Struwwelpeter, bekannt für seine unkämmbaren Haare.
Die siebenjährige Shilah Yin aus Australien ist einer von etwa 100 Menschen weltweit, die an diesem Syndrom leiden. Durch einen Gendefekt lassen sich ihre Haare einfach nicht kämmen.Abendschau vom 29.12.2016: Struwwelpeter-Gen entdeckt | BR24
Was ist das Syndrom der unkämmbaren Haare?
Beim „Syndrom der unkämmbaren Haare“ haben Bürste oder Kamm nicht den Hauch einer Chance. Die Betroffenen haben extrem krause, trockene, meist hellblonde Haupthaare mit charakteristischem Glanz, die sich jeder Anstrengung, sie zu bändigen, erfolgreich widersetzen. Am ausgeprägtesten sind diese Symptome in der Kindheit und lassen dann mit der Zeit nach. Im Erwachsenenalter lassen sich die Haare meist mehr oder weniger normal frisieren.
Symptome
- Trockene, wuschelige Haare
- Haare stehen wild vom Kopf ab
- Helle, oft hellblonde Haarfarbe
- Charakteristischer Glanz
Die Haare der Betroffenen sind oft trocken und wuschelig.
Ursachen
Über die Ursachen ist bislang so gut wie nichts bekannt - wohl auch deshalb, weil das Phänomen relativ selten ist. Im Jahr 1973 wurde es zum ersten Mal in der Fachliteratur beschrieben; inzwischen sind weltweit gut einhundert Fälle dokumentiert. „Wir nehmen aber an, dass es deutlich mehr Betroffene gibt“, erklärt Professor Dr. Regina Betz vom Institut für Humangenetik der Uni Bonn. „Wer unter unkämmbaren Haaren leidet, sucht deshalb nicht unbedingt einen Arzt oder eine Klinik auf.“ Immerhin weiß man, dass die Anomalie in manchen Familien gehäuft vorkommt - sie scheint also genetische Ursachen zu haben.
Betz ist Spezialistin für seltene erbliche Haarerkrankungen. Vor ein paar Jahren wurde sie auf einem Kongress von einem britischen Kollegen angesprochen. Dieser hatte kurz zuvor eine Familie mit zwei betroffenen Kindern untersucht. Das Interesse der Bonner Humangenetikerin war geweckt. „Über Kontakte zu Kollegen aus aller Welt gelang es uns, neun weitere Kinder zu finden“, erklärt sie. Die Bonner Wissenschaftler sequenzierten sämtliche Gene der Betroffenen. Beim Abgleich mit großen Datenbanken stießen sie so auf Mutationen in drei Erbanlagen, die an der Bildung des Haares beteiligt sind.
Die Rolle der Gene PADI3, TGM3 und TCHH
Die veränderten Gene tragen die Kürzel PADI3, TGM3 und TCHH. Die ersten beiden enthalten die Bauanleitung für Enzyme, das dritte - TCHH - dagegen für ein wichtiges Protein des Haarschafts. In gesundem Haar sind die TCHH-Proteine über hauchfeine Hornfäden miteinander vernetzt, die für Form und Struktur des Haares verantwortlich sind. Bei diesem Vorgang spielen die zwei anderen gefundenen Gene eine wichtige Rolle: „PADI3 verändert das Haarschaftprotein TCHH so, dass sich die Hornfilamente an ihm anlagern können“, erklärt die Erstautorin der Studie Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan. „Das TGM3-Enzym stellt dann die eigentliche Verknüpfung her.“
Zusammen mit Kollegen der Universität Toulouse führten die Bonner Wissenschaftler Experimente in Zellkultur durch. In diesen konnten sie die Wichtigkeit der identifizierten Mutationen für die Funktion der Proteine zeigen. Wenn auch nur eine der drei Komponenten nicht funktionell ist, hat das fundamentale Auswirkungen auf die Struktur und Stabilität der Haare. Mäuse, bei denen das PADI3- oder das TGM3-Gen defekt ist, entwickeln daher charakteristische Fell-Anomalien, die dem menschlichen Phänotyp sehr ähnlich sind.
| Gen | Funktion | Auswirkung bei Mutation |
|---|---|---|
| PADI3 | Verändert das Haarschaftprotein TCHH | Hornfilamente können sich nicht anlagern |
| TGM3 | Stellt die Verknüpfung der Hornfilamente her | Verknüpfung der Filamente gestört |
| TCHH | Wichtiges Protein des Haarschafts | Struktur und Stabilität der Haare beeinträchtigt |
„Aus den gefundenen Mutationen lässt sich eine ganze Menge über die Mechanismen lernen, die an der Bildung gesunder Haare beteiligt sind, und warum es manchmal zu Störungen kommt“, freut sich Professor Regina Betz. „Zugleich können wir nun die klinische Diagnose 'unkämmbare Haare' mit molekulargenetischen Methoden absichern.“
Umgang mit dem Syndrom
Für betroffene Personen mit Haarerkrankungen ist dieser letzte Punkt eine gute Nachricht: Manche Haar-Anomalien gehen mit schweren Begleiterkrankungen einher, die sich mitunter erst in späteren Lebensjahren manifestieren. Das Struwwelpeter-Syndrom tritt dagegen meist isoliert ohne weitere gesundheitliche Beeinträchtigungen auf. Die unkämmbaren Haare seien zwar lästig und möglicherweise auch eine psychische Belastung, sagt Betz. „Ansonsten müssen sich Betroffene aber keine Sorgen machen.“
Shilahs Eltern wollen nun auf Instagram auf den Defekt aufmerksam machen. Auch, weil ihre kleine Tochter sehr verunsichert war, als sie bemerkte, dass sie anders war. Ständig kommentieren Menschen ihre Haare, wollen die Haare anfassen oder Fotos von der Siebenjährigen machen.
Erst durch ihre Familie lernte sie, dass es schön ist, anders zu sein. “Shilah liebt ihr einzigartiges Haar, aber nur durch die positive Bestärkung von Familie und Freunden”, sagte ihre Mutter Celeste Calvert-Yin der Show “Today” auf dem amerikanischen Sender “NBC”. “Als kleines Kind hat sie uns oft gesagt, sie sei wie ein Einhorn: besonders und einzigartig“, sagte ihre Mutter. Trotz schwieriger Momente ist Shilah nun ein selbstbewusstes Mädchen geworden. “Sie fühlt sich nicht mehr alleine oder isoliert”, sagte ihre Mutter. Auch weil sie mittlerweile weiß, dass sie nicht alleine mit dem Syndrom ist.
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