Helle Wimpern und Augenbrauen können verschiedene Ursachen haben. In diesem Artikel werden wir einige der Hauptgründe untersuchen, darunter genetische Bedingungen wie Albinismus und Piebaldismus, sowie die Hauterkrankung Vitiligo. Auch Hirsutismus wird kurz erwähnt, obwohl er primär die Körperbehaarung betrifft.
Albinismus: Ursachen und Formen
Die Ursachen von Albinismus sind verschiedene genetische Störungen. Die betreffenden Gene weisen eine Veränderung (Mutation) auf, die auch an Nachkommen weitervererbbar ist. Der Erbgang für Albinismus ist in der Regel autosomal-rezessiv:
- "Autosomal" bedeutet, die für den Albinismus verantwortlichen Gene liegen auf Autosomen (= Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen zählen).
- "Rezessiv" bedeutet, die betreffenden Genmutationen treten nur dann zutage, wenn ein Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter diese Mutation geerbt hat.
Bekommt ein Kind dagegen von einem Elternteil eine "gesunde" Genkopie und vom zweiten Elternteil eine mutierte Genkopie, entwickelt es keinen Albinismus.
Das bedeutet also, dass nicht jeder, der die Anlage für Albinismus in sich trägt, auch tatsächlich erkrankt.
Formen von Albinismus
Je nach Ausprägung der Krankheit unterscheiden Ärzte zwei verschiedene Formen:
- okulokutaner Albinismus: Haare, Haut und Augen sind beteiligt.
- okulärer Albinismus: Nur die Augen sind betroffen.
Eine weitere Unterteilung dieser Albinismus-Formen ist nach der zugrundeliegenden genetischen Ursache möglich. Die Bildung des Farbstoffs Melanin ist nämlich ein komplexer Prozess, an dem viele verschiedene Komponenten wie Zellen, Enzyme und Proteine beteiligt sind. Je nachdem, welcher Baustein in der Melanin-Produktion durch einen Gendefekt fehlerhaft ist, unterscheidet man:
Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)
Beim Typ 1 sitzt die fehlerhafte Information auf einem Gen, das die Informationen für ein Enzym namens Tyrosinase enthält. Dieses Enzym ist für die Melanin-Produktion wichtig. Fehlt es komplett, kann der Körper gar kein Melanin bilden. Betroffene leiden an einem vollständig ausgeprägten Albinismus: Die Haut ist weiß, die Haare sind farblos und die Augen hellblau oder rosa. Oft kommt eine starke Sehbehinderung dazu. Ärzte sprechen dann auch vom Typ OCA1A.
Bei der abgeschwächten Variante ist das Enzym vorhanden, aber nur vermindert aktiv - es wird nicht ausreichend Melanin gebildet. Die Albinismus-Symptome sind dann weniger ausgeprägt. Die Bezeichnung für diesen Subtyp lautet OCA1B.
Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)
Die Mutation betrifft bei dieser Form ein Gen, das die Informationen für ein bestimmtes Membranprotein (P-Protein) enthält, das für den Transport der Tyrosinase durch die Zellmembran sorgt. Dieses P-Protein wird infolge des Gendefekts nicht korrekt gebildet, was dann zum Melaninmangel führt (Albinismus Typ 2).
Wie stark die Symptome bei Betroffenen ausgeprägt sind, variierit. Die Palette reicht von einer kaum sichtbaren Aufhellung der Haut und Haare bis hin zu vollständigem Albinismus. Bei manchen Betroffenen entstehen dunkle Pigmentflecken auf der hellen Haut. Manchmal werden die Haare im Zeitverlauf dunkler. Auch die Sehbehinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt.
OCA2 ist weltweit die häufigste Form von Albinismus.
Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)
Es handelt sich um eine selten vorkommende Ausprägung der Erbkrankheit. Das sogenannte TYRP1-Gen ist dabei die Ursache für den Albinismus. Auf diesem Gen sind Informationen für ein Enzym gespeichert, das eine wichtige Rolle beim Aufbau des Pigments Melanin spielt.
Dieser Albinismus-Typ kommt bei Schwarzafrikanern vor. Die Betroffenen haben braune oder rotbraune Haut, braune Haare und grün-braune oder komplett braune Augen.
Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)
Von einer Mutation betroffen ist hierbei ein Gen, das Transportmittel für die Proteine der Melanin-bildenden Zellen herstellen lässt. Die Symptome der Betroffenen reichen von einer leichten Aufhellung von Haut und Haaren bis hin zum vollständigem Albinismus. Sehbehinderungen können vorkommen und sind unterschiedlich stark ausgeprägt.
Okulokutaner Albinismus Typ 5 (OCA5)
Im Jahr 2013 wurde eine weitere Albinismus-Variante erstmals beschrieben: OCA5. Man entdeckte sie bei einer Familie in Pakistan, deren Mitglieder sich durch helle Haut, goldgelbes Haar und Augen-Symptome (wie Licht- und Blendempfindlichkeit) auszeichneten. Die zugrundeliegende Mutation liegt auf einem bislang unbekannten Genort auf Chromosom 4 (Chromosomenbande 4q24).
Okulokutaner Albinismus Typ 6 (OCA6) und Typ 7 (OCA7)
Die Albinismus-Typen OCA6 und OCA7 sind ebenfalls in den vergangenen Jahren erstmals beschrieben worden. Das Ausmaß der Haut- und der Haarpigmentierung ist bei diesen Formen von Albinismus sehr heterogen. Zudem kann eine ausgeprägte Beteiligung der Augen vorliegen.
Ursächlich ist eine Mutation im SLC24A5-Gen (bei OCA6) beziehungsweise C10orf11-Gen (bei OCA7). Diese Gene enthalten Informatione für Transportproteine. Diese sind an der Differenzierung der melaninbildenden Zellen beteiligt.
Formen von Okulärem Albinismus
Es gibt verschiedene Formen von okulärem Albinismus. Hierbei beschränken sich die Symptome auf die Augen: Die Regenbogenhaut ist sehr hell (hellblau oder rötlich). Zudem treten Sehstörungen auf. Haare und Haut sind normal gefärbt.
Meist ist okulärer Albinismus X-chromosomal-rezessiv vererbt, so etwa der okuläre Albinismus Typ 1 (Nettleship-Falls-Typ). Die zugrundeliegende Genmutation liegt also auf dem weiblichen Geschlechtschromosom (X-Chromosom). Weil Männer grundsätzlich nur über ein X-Chromosom verfügen, kommt die Genmutation bei ihnen immer zum Tragen.
Frauen dagegen sind in der Mehrzahl symptomfrei, weil sie ja zwei X-Chromosomen haben. Wenn nur auf einem die relevante Genmutation liegt, greift der Körper auf die "gesunde" Genkopie auf dem zweiten X-Chromosom zurück. Nur in seltenen Fällen zeigen daher auch Frauen Symptome von okulärem Albinismus, etwa wenn die "gesunde" Genkopie inaktiviert ist oder wenn beide X-Chromosomen die relevante Genmutation aufweisen.
Ganz selten ist die autosomal-rezessive Form von okulärem Albinismus.
Piebaldismus (partieller Albinismus)
Piebaldismus ist eine seltene, angeborene Pigmentstörung. Bei den Betroffenen bilden sich während der embryonalen Entwicklung an verschiedenen Hautstellen keine oder kaum Melanozyten. Dabei handelt es sich um die Zellen, die den Farbstoff Melanin bilden. Das führt zu klar abgegrenzten Stellen mit wenig oder ohne Pigment.
Die hellen, sehr lichtempfindlichen Pigmentflecken finden sich hauptsächlich an Stirn, Brustkorb, Bauch, Oberarmen und Beinen. Zudem haben die Betroffenen eine weiße Stirnlocke und manchmal auch helle oder weiße Augenbrauen und Wimpern.
Die Mutation, die dem partiellen Albinismus zugrunde liegt, wird autosomal-dominant vererbt. Es genügt also, dass man nur von einem Elternteil diese Mutation vererbt bekommt, dass diese Form von Albinismus in Erscheinung tritt.
Vitiligo
Vitiligo ist eine chronische, nicht ansteckende Hauterkrankung, die mit einer Pigmentstörung beziehungsweise einem Pigmentverlust einhergeht. Dabei greift das Immunsystem die Melanozyten an, also die Hautzellen, die das Pigment Melanin bilden. Melanin ist entscheidend für die Hautfarbe und dient als natürlicher Schutz vor UV-Strahlung.
Kommt es zu einem Verlust dieser Zellen, entstehen weiße, unpigmentierte Hautstellen, die sich deutlich von der umliegenden Haut abheben. Die Größe und Anzahl der Hautflecken ist dabei individuell sehr unterschiedlich. Typischerweise beginnen sie klein und können im Verlauf der Erkrankung größer werden oder sich ausbreiten. In seltenen Fällen kann eine Repigmentierung erfolgen, bei der sich die Flecken wieder nachfärben.
Formen von Vitiligo
Vitiligo kann unverändert bleiben oder sich langsam weiter ausbreiten. Dabei gibt es verschiedene Erscheinungsformen der Hauterkrankung:
- Nicht-segmentale Vitiligo (generalisierte Form): Die am häufigsten auftretende Form beginnt meist im Gesicht und schreitet langsam fort, insbesondere im Bereich von Mund und Augen. Typisch ist eine nahezu identische Verteilung der Flecken auf beiden Körperhälften. Im Verlauf kann es zusätzlich zu einer Weißfärbung der Haare kommen. In etwa 20 bis 30 Prozent der Fälle liegt zudem eine familiäre Häufung vor.
- Segmentale Vitiligo (lokalisierte Form): Diese Form ist selten und tritt meist schon im Kindesalter auf. Die weißen Hautflecke sind auf bestimmte Hautbereiche oder eine Körperhälfte beschränkt. Charakteristisch ist, dass sich die Erkrankung oft nur innerhalb des ersten Jahres nach Ausbruch ausbreitet und anschließend zum Stillstand kommt.
- Gemischte Vitiligo: Hierbei handelt es sich um eine Kombination aus nicht-segmentaler und segmentaler Vitiligo.
- Nicht-klassifizierbare Form: Daneben gibt es seltene Varianten, die sich schwer eindeutig zuordnen lassen, beispielsweise die sogenannte Vitiligo minor, die sich durch milchige Verfärbungen äußert. Solche Formen treten häufiger bei dunkelhäutigen Menschen auf, da die Kontraste stärker auffallen.
In den befallenen Vitiligoarealen kann es zu einer Weißfärbung der Haare kommen.
Auch die Kopf- und Baarthaare, Wimpern oder Augenbrauen können depigmentieren. In seltenen Fällen sind auch Augen und Innenohr betroffen.
Wer den Verdacht einer Weißfleckenkrankheit hat, sollte einen Hautarzt aufsuchen.
"Insbesondere bei hellhäutigen Menschen kann das Wood-Licht zur besseren Darstellung von Vitiligoflecken angewendet werden. So deutet eine unter Wood-Licht größer erscheinende Depigmetierung auf eine sich ausbreitende Vitiligo hin", sagt die Oberärztin.
Therapiemöglichkeiten bei Vitiligo
Vitiligo gilt derzeit als nicht heilbar. Dennoch kann eine frühzeitige Behandlung die Ausbreitung eindämmen und in vielen Fällen sogar eine Repigmentierung der weißen Hautstellen begünstigen. Entscheidend ist, dass der behandelnde Arzt vor Beginn die individuell passende Therapie auswählt und dabei auch mögliche gesundheitliche Risiken bespricht.
Die Behandlung verfolgt mehrere Ziele:
- Verlangsamung der Ausbreitung und Unterbrechung der Immunreaktion gegen Melanozyten
- Förderung der Repigmentierung weißer Hartstellen
- Vermeidung von Rückfällen nach erfolgreicher Repigmentierung
- Verringerung der psychischen Belastung durch die Erkrankung
Einige Behandlungsmöglichkeiten zur Therapie von Vitiligo sind:
- Kortison-Salben
- Ruxolitinib-Creme
- Tabletten (orale Anwendung)
- Lichttherapie (Phototherapie)
- Chirurgische Maßnahmen
- Depigmentierungstherapie (Bleichen oder Lasertherapie)
Vitiligo (Weißfleckenkrankheit) verstehen: Ursachen, Symptome, Diagnose & Therapie | DocTommy
Hirsutismus
Von Hirsutismus spricht man, wenn Frauen dichte Körperbehaarung an Stellen aufweisen, die normalerweise eher bei Männern stark behaart sind. Dazu zählen zum Beispiel der Bereich zwischen Nase und Oberlippe (“Damenbart“), Kinn und Wangen, die Oberschenkel oder die Region zwischen den Brüsten. Hirsutismus kann psychisch sehr belastend sein, ist in den meisten Fällen jedoch gesundheitlich harmlos.
Haare wachsen nahezu am ganzen Körper - bei beiden Geschlechtern. An bestimmten Stellen sind lange und kräftige Haare zu finden: die Terminalhaare. Sie bilden unter anderem das Kopfhaar, die Wimpern und die Augenbrauen. Während bei Männern auch Bereiche wie Kinn, Wangen oder Brust mit Terminalhaaren bedeckt sind, wachsen bei Frauen dort normalerweise die weniger sichtbaren Vellushaare. Bei einem Hirsutismus treten statt der Vellushaare hingegen an den „typisch männlichen Stellen“ Terminalhaare auf, sodass die Behaarung deutlich kräftiger ist.
Typisches Symptom von Hirsutismus: Bei der Frau sind Körperstellen stark behaart, an denen in der Regel nur bei Männern kräftige Haare zu sehen sind.
Ursachen von Hirsutismus
In neun von zehn Fällen hat Hirsutismus keine erkennbaren krankhaften Ursachen. Ärzte sprechen dann von einem idiopathischen Hirsutismus. Bei vielen Frauen ist der verstärkte Haarwuchs schlicht Veranlagung. Ihre Haarfollikel reagieren vermutlich von Natur aus besonders empfindlich auf männliche Sexualhormone (Androgene). Seltener lässt sich ein bestimmter Auslöser feststellen, etwa eine hormonelle Störung. Bestimmte Hormone sind dann im Übermaß vorhanden. Ein möglicher Hinweis auf eine hormonelle Ursache sind zusätzliche Symptome einer Vermännlichung.
Einige der genannten Ursachen können sein:
- polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS): Dabei befinden sich an den Eierstöcken viele kleine Zysten.
- androgenitales Syndrom: Die Nebennieren bilden durch einen Enzymdefekt zu wenig Kortisol und oft auch zu wenig Aldosteron.
- Cushing-Syndrom: Bei dieser Erkrankung ist das Hormon Kortisol im Körper aus unterschiedlichen Gründen im Übermaß vorhanden. Zusätzlich kann ein Überschuss an männlichen Hormonen entstehen.
Behandlung von Hirsutismus
Eine von Natur aus starke Körperbehaarung bedarf nicht zwingend einer speziellen Behandlung. Bei Hirsutismus, der durch eine bestimmte Erkrankung oder Medikamente ausgelöst wurde, richtet sich die Therapie vor allem nach der jeweiligen Ursache.
Einige Behandlungsoptionen sind:
- Gewichtsabnahme (bei übergewichtigen Frauen mit PCO-Syndrom)
- Behandlung mit Metformin
- Antiandrogene oder die „Antibabypille“
- Eflornithin-Creme
- Haarentfernungsmethoden (Rasieren, Enthaarungscreme, Bleichen, Laserhaarentfernung)
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